Краса Жінки

макіяж, косметика, парфумерія

Чи можна розпізнати синдром Дауна відразу після народження дитини

Думаю, багато людей задаються питанням: як розпізнати синдром Дауна у новонародженого? Але перед тим, як дати відповідь на це питання, слід зрозуміти, що являє собою даний синдром, за яких обставин він виникає і як передається, як з ним жити далі. Про все це ми розповімо вам в цій статті.

Синдром Дауна є хромосомною патологією, тобто дитина отримує зайву хромосому, тому замість покладених 46 у нього формується 47 хромосом. Слово синдром говорить нам про набір якихось певних ознак, властивостей. Це явище вперше було описано англійським лікарем Джоном дауном ще в 1866 році. Назвали синдром в честь лікаря, хоча він ніколи не був хворий ним, як вважають багато людей. Вперше лікар характеризував цю хворобу як психологічний розлад. І до 1970-х років хвороба прив'язували до расизму. Так в нацистській Німеччині винищували неповноцінних людей. До середини двадцятого століття було кілька теорій виникнення цього відхилення:

- припускали взаємозв'язок з віком породіллі, особливо якщо мати старше 35 років;

- припускали, що синдром проявляється лише при певній взаємозв'язку генетичних і спадкових факторів;

- ну а самим далеким від істини припущенням було те, що синдром виникає в разі родових травм.

Завдяки сучасним технологіям, що дозволяє вченим вивчати каріотип (тобто хромосомний набір сукупність ознак хромосом в клітинах тіла людини), стало можливим довести наявність аномалії хромосом.

У 1959 році французький генетик Жером Лежен довів, що даний синдром виникає через трисомії 21-ї хромосоми (тобто наявність зайвої хромосоми, так малюк отримує від матері або батька зайву двадцять першого хромосому).

У переважній більшості випадків синдром Дауна зустрічається у дітей, чиї матері знаходяться в зрілому віці, а ще якщо в родині були випадки даної хвороби. Якщо вірити даним сучасних досліджень, то екологія і багато інші умови навколишнього середовища просто не можуть послужити причиною виникнення даного відхилення. Також за даними досліджень, якщо батько дитини старше 42 років, то це може послужити причиною появи синдрому у дитини.

Для того щоб заздалегідь дізнатися, чи є патологія у вагітної жінки, на сьогодні є ряд діагностик, які далеко не завжди нешкідливі для жінки і дитини, але, тим не менш, дозволяють визначити синдром і запобігти народженню хворої.

Аміноцентез вважають одним з найбільш точних аналізів, що визначають цю патологію. Проводять його на підставі аналізу рідини, з якої стане розвиватися плід. Імовірність точного результату становить близько 99,8%

Біопсію хоріона відносять до інвазивних досліджень. Під час проведення даного дослідження в матку жінки в положенні вводять спеціалізовані інструменти, призначені для збору матеріалу. Отриманий матеріал є основою для виконання даного аналізу. Ризик викидня при даних дослідженнях становить лише 1%, але, тим не менш, він є.

До вказаних видів діагностики слід вдаватися в разі якщо у когось із батьків є генетична схильність до захворювання даними синдромом.

У традиційних випадках вагітним пропонується зробити скринінг (здача аналізу крові та ультразвукове дослідження). Результати дослідження не можуть стверджувати, що у дитини не буде синдрому, але вони показують шанс його виникнення, в разі якщо вона велика, то необхідно вдатися до інвазивних методик.

А ще є «потрійний тест» - жінка в положенні здає аналіз крові на наступні показники: хоріонічний гонадотропін, вільний естріол, а ще альфа-фетопротеїн. Однак, як показали дослідження, проведені кваліфіціровааннимі фахівцями, даний біохімічний тест не здатний в точності виявити патологію плода. Крім того, він дуже дорогий, а отже, недоступний для всіх вагітних.

Як показала практика, даний метод діагностики не має абсолютно ніяких переваг перед традиційним УЗД. При ретельному ультразвуковому дослідженні хороший лікар здатний виявити патологію (але при цьому не можна забувати, що будь-які відхилення від норми фахівець може визначити тільки, коли стануть добре видно органи у майбутньої дитини, а отже - це можливо лише на 10-14 тижні вагітності) .

Найнадійнішим і, крім того, прийнятним за вартістю є аналіз крові. Його роблять вагітній жінці до терміну в шістнадцять тижнів. Аналіз розрахований на «біохімічні маркери», тобто певний вид білка. А оскільки кожна вагітна в крові має частина клітин майбутнього малюка, то цей аналіз є фактично стовідсотковим. Унаслідок особливого методу дослідження матеріалу, цей метод застосовують в центрах пренатальної діагностики тільки в деяких великих містах.

Але, тим не менше, практично у всіх містах країни є спеціалізовані медико-генетичні клініки, а також служби, звернувшись до яких, молоді пари можуть отримати діагностику та отримати якісь прогнози щодо генетики майбутнього малюка.

Незважаючи на те, що зовнішні чинники не дуже впливають на генетичні відхилення у розвитку, але, тим не менш, слід забезпечити вагітної спокій і належний догляд вже з перших термінів вагітності. Але у нас в країні все робиться навпаки: переважна більшість працює фактично до кінця терміну, а берегти себе починають тільки в період декретної відпустки, що, природно, неправильно. Як згадувалося раніше, загроза появи на світ малюка з цим синдром зростає разом з віком майбутньої матері, наприклад - у жінок, які досягли 39-річного віку ймовірність народження хворої дитинки складає приблизно 1 до 80. За останніми даними, до групи ризику відносять і молодих дівчат , що завагітніли до 16 років, а число таких випадків в нашій країні останнім часом активно зростає. Як показують дослідження, жінки, які приймають різноманітні комплекси вітамінів вже на найперших термінах вагітності, мають найнижчу вірогідність народження малюка з даною патологією.

У разі якщо немає можливості провести дорогі аналізи і з'ясувати про ймовірність появи синдрому Дауна, то можна розпізнати хворобу вже після народження малюка.

Як тільки дитина з'являється на світ за його фізичними даними доктор може визначити наявність або відсутність даного захворювання. Припустити, що це захворювання є у дитини можна за такими ознаками:

- за результатами скринінгу, в разі якщо він був, але при цьому картина виявлення патології так і залишилася неясною;

- інформація з медичних карт обох батьків, в разі якщо хтось із них або близьких членів їх сім'ї має або мав таке відхилення;

- огляд малюка на наявність будь-яких проблем зі здоров'ям.

Для того, щоб підтвердити або спростувати діагноз, беруть аналіз крові, оскільки він здатний точно показати наявність будь-яких відхилень у новонародженого.

Однак незважаючи на всі попередні ознаки, прояви даної хвороби цілком можуть бути розмиті, хоча вже після певного часу можна розпізнати відхилення за такими фізичними ознаками:

- «пласке обличчя», що визначається в приблизно 90% випадків;

- наявність складки шкіри на шиї, оскільки це повністю не властиво звичайним дітям (приблизно в 80% відсотках випадків);

- різноманітні зубні аномалії;

- коротенькі кінцівки;

- плоский потилицю;

- постійно відкритий рот, через аномального розвитку піднебіння;

- косоокість (малюк нагадує представників монголоїдної раси);

- плоска перенісся.

Але це ще не все фізичні ознаки синдрому. У більш пізньому віці і в перебігу всього життя таких людей переслідують порушення слуху, мислення, зору, порушення у функціонуванні шлунково-кишкового тракту, затримка розумового розвитку і багато чого іншого. В даний час, якщо порівнювати з минулим століттям, то майбутнє дітей, що мають синдром Дауна, стало значно краще. Завдяки спеціалізованим установам, безлічі програм, а також любові і турботі такі діти можуть жити серед людей і повноцінно розвиватися, але це зажадає великих складнощів.

У разі якщо плануєте народження дитини, то постарайтеся заздалегідь провести всі необхідні дослідження, щоб в подальшому народилися здорові діти. Бережіть здоров'я!